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¿Qué es?

Los hijos heredan de sus padres el color de pelo o de ojos, pero también pueden heredar
enfermedades genéticas, incluso si los padres no presentan ningún síntoma. Si dos personas son portadoras de la misma enfermedad existe un 25% de posibilidades de que sus hijos la puedan desarrollar.
preconGEN es una prueba genética que permite identificar parejas con riesgo de concebir un hijo con una enfermedad genética grave como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, X frágil, síndrome de Duchenne, etc. La prueba proporciona información relevante a la pareja para poder tomar decisiones acerca de las opciones reproductivas.


¿En qué consiste?

preconGEN analiza 176 enfermedades monogénicas relevantes que siguen un patrón de herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Las patologías incluidas en el panel han superado un estricto criterio de selección basado en cuatro pilares: gravedad, prevalencia, accionabilidad y sensibilidad, excluyendo las enfermedades sin relevancia clínica incluidas en otras pruebas.


¿Para quién está indicado?

1. Parejas que estén pensando en formar una familia o ampliarla y deseen conocer si son portadores de enfermedades monogénicas recesivas que puedan transmitir a su descendencia. Las personas sin antecedentes familiares también pueden ser portadoras.
2. Parejas que requieran de la donación de gametos, con el fin de poder seleccionar el donante más apropiado para cada receptor, reduciendo al máximo el riesgo preconcepcional.
3. En bancos de gametos o clínicas de reproducción, para realizar el análisis de todos los donantes de óvulos o esperma.
4. Personas que pertenezcan a alguna etnia con mayor riesgo de ser portadora de enfermedades hereditarias recesivas.
5. Cualquier persona que quiera conocer si es portadora de alguna de las enfermedades incluidas en el panel.

 

SYNLAB pone a tu disposición un servicio adicional:

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Con acceso a nuestra plataforma de consejo genético donde, mediante videoconferencia, podrás recibir asesoramiento genético de la mano de nuestros expertos así como prescripción de pruebas. También puedes enviar un email a
consejo.genetico@synlab.com.
www.onmedicall.com

Tipo de muestra
Saliva y Sangre
Saliva y Sangre

El test preconGEN requiere una muestra de saliva para su realización. En el kit encontrará un dispositivo que le permitirá obtener la muestra de manera sencilla. Es crucial que se respeten las "Consideraciones previas" y que se sigan las "Instrucciones para la toma de muestra de saliva".

El test preconGEN requiere una muestra de sangre para su realización, por lo que es necesario que acuda a uno de nuestros centros, el que usted seleccione durante el proceso de compra, con la documentación requerida para que le realicen la extracción. Tenga en cuenta las "Consideraciones previas" a la toma de la muestra.

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